Hereditas, Lingkungan, dan Penyakit

PENGERTIAN HEREDITAS

Hereditas dapat di artikan  sebagai pewarisan atau pemindahan Biologis karateristik individu dari Pihak orang tuanya. Menurut Witherington, hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat atau benih dari generasi ke generasi lain, melalui plasma benih, bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh.

Hereditas pada Individu berupa Warisan ‘’ Specifik genes” yang berasal dari kedua orang tuanya. “Genes” ini terhimpun di dalam kromosom-kromosom atau “Colared Bodies”. Kromosom-Kromosom baik dari pihak ayah maupun pihak ibbu berinteraksi membentuk pasangan-pasangan . Dua anggota dari masing-masing pasangan memiliki bentuk dan fungsi yang sama. Pasangan kromosom dimana dalam masing-masing kromosom terdapat sejumlah genes dan masing masing genes memiliki sifat tertentu , membentuk persenyawaan genes yang demikian menjalin senyawa sifat-sifat genes. 

Setiap sel dalam tubuh memiliki hereditas identik sebagai akibat dari adanya proses individu dan differensiasi.  Hereditas juga merupakan factor pertama yang mempengaruhi perkembangan indvidu. Setiap individu memulai kehidupannya sebagai organism yang bersel tunggal yang bentuknya sangat kecil, garis tengahnya lebih kurang 1/200 inci (1/80 cm). sel ini merupakan perpaduan antara sel telur dengan sel sperma. Di dalam rahim, sel benih yang telah dibuahi teris bertambah besar dengan jalan pembelahan sel menjadi organism yang bersel dua, empat, delapan, dst. Hingga setekah kurang lebih 9 bulan menjadi organism yang sempurna.

Diantara semua sel, sebagian sel di cadangkan untuk fungsi pembiakan atau pembenihan. Sel-sel ini di sebut sel “germ”    sejak individu di lahirkan ia telah memiliki sel –sel germ ini. Ketika individu mencapai kematangan seksual , dalam tubuhnya terjadi pembentukan sel-sel benih yang prosesnya berasal dari sel-sel Germ . Proses ini di sebut Meiosis apabila proses ini terjadi pada anak laki-laki, maka terbentuklah bahan yang di sebut sperma. Apabila proses ini terjadi pada anak perempuan maka terbentuklah bahan yang di sebut ova atau telur-telur dalam kandungan. Produksi benih ini akan lebih nyata ketika anakmencapai tingkat pubertas. Apabila dua individu berlainan jenis kelamin melakukan perkawinan, terjadilahproses genetis seperti yang di kemukakan di atas dalam rangka membentk individu baru.

Proses genetis individu berawal dari pertemuan antara 24 kromosom pihak ayah dan 24 kromosom pihak ibu . keempat puluh delapan kromosom itu bercampur dan berinteraksi membentuk pasangan-pasangan baru . Akibat dari peristiwa ini maka terjadilah pertemuan Genes pada setiap pasangan Kromosom dari pihak ayah dan ibu yang memiliki sifat tertentu . Akibat dari pertemuan genes itulah maka terjadi perubahan sifat hereditas. Jadi dasar hereditas dari perbedaan individual adalah adanya kombinasi-kombinasi genes yang mengakibatkan adanya perubahan-perubahan  sifat genes.

PENGERTIAN LINGKUNGAN

Lingkungan merupakan hal- hal yang mencakup segala materil dan stimuli di dalam dan di luar diri individu baik yang bersifat fisiologis, psikologis maupun yang bersifat social cultural. Dengan demikian lingkungan dapat di artikan secara fisiologis, secara psikologis, dan secara sosio cultural.

Secara Fisiologis lingkungan meliputi segala kondisi materil jasmaniah di dalam tubuh seperti gizi, vitamin, air, zat asam, system saraf, peredaran darah, peranapasan, pencernaan makanan, kelenjar-kelenjar indoktrin, sel-sel pertumbuhan, dan kesehatan jasmani.

Secara psikologis , lingkungan mencakup segenap stimulasi yang di terima individu mulai sejak dalam konsesi, kelahiran sampai matinya. Stimulasi itu misalnya barupa : sifat-sifat genes interaksi genes, selera, keinginan, perasaan, tujuan-tujuan, minat, kebutuhan, kemauan, emosoi, dan kapasitas intelektual.

Secara sosio cultural, lingkungan mencakup segenap stimulasi, interaksi dan kondisi eksternal dalam hbungannya dengan perlakuan ataupun karya orang lain. Pola hidup keluarga, pergaulan kelompok, pola hidup masyarakat, latihan, belajar, pendidikan, pengajaran, bimbingan dan penyuluhan adalah termasuk sebagai lingkungan ini.

Dengan di perluasnya konsep tentang lingkungan ini , maka orangpun semakin mengalami kesulitan dalam membedakan antara konsep lingkungan dengan konsep Heraditas. Kesulitan itu dapat mengakibatkan orang menjadi kebingungan dalam membedakan antara heraditas dan lingkungan apabila jika yang di maksudkan lingkungan adalah lingkungan fisiologis. Kebingungan itu dapat meningkat menjadi miskonsepsi setelah orang menghadapi istilah-istilah Heraditari, inbom, innate, congenital, dan native. Istilah-istilah tersebut sulit sekali di bedakan, padahal beberapa istilah itu adalah ada yang invironmental.

PENGARUH HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PERKEMBANGAN INDIVIDUAL

Setiap perkembangan pribadi seseorang merupakan hasil interaksi antara Hereditas dan lingkungan. Pengaruh hereditas berasal dari kombinasi -kombinasi genes. Genes adalah Molekul-molekul protein submikroscopis yang terdapat di dalam sel-sel germ dengan cara tertentu , genes membentuk kromosom-kromosom. Kombinasi dan perubahan-perubahan ganes sangat Kompleks dan unik bagi masing-masing individu itulah yang menentukan hereditas masing-masing individu.

Satu sel atau Germ manusia berisikan 24 pasang kromosom dan masing-masing kromosom membentuk beribu ribu genes. Genes ini memberikan sifat kepada masing-masing kromosom dan sifat-sifat kromosom itu dapat di hubungkan dengan tipe-tipe kepribadian, ciri-ciri jasmaniah atau pekerjaan-pekerjaan individual. Sebagai gambaran dalam satu sel germ yang terdiri atas 24 kromosom dapat berisikan 24 macam sifat pekerjaan misalnya Pendidik, dokter,tukang kayu, arsitek, pengusaha dan sebagainya. Pada saat konsepsi, masing-masingpasangan kromosom berinteraksi membentuk individu baru.

Manusia mewariskan hidung, rambut, kulit, bentuk tengkorak, dan kecenderungan untuk menjadi pendek atau tinggi. Cacat fisik seperti bibir sumbing, buta warna, jari buntung dan lain-lain juga di wariskan. Penyakit-penyakit umum kecuali diabetes adalah tidak di wariskan. Dalam segi mental hanya ada dua cacat mental yang di wariskan masing-masing yaitu “feeblemindedness” dan “huntington’s chorea” yang di tandai dengan ketidakseimbangan fisik dan mentral. Menurut kebanyakan ahli jiwa intelegensi termasuk kapasitas yang di wariskan.

Individu dan perkembangannya  adalah produk dari dari hereditas dan lingkungan. Hereditas dan lingkungan sama-sama berperanan penting bagi perkembangan individu. Dengan adanya saling tergantung antara Hereditas dan lingkungan, hal ini menimbulkan permasalahan yang pelik bagi para sarjana. Dengan meneliti seseorang secara langsung mereka tidak dapat mengamati dominasi pengaruh hereditas dan lingkungan terhadap warna rambut, warna kulit, bentuk tengkorak, dan intelegensi seseorang. Penelitian akan berhasil apabila meneliti sekurang-kurangnya dua orang dengan latar belakang pengalaman dan pengalaman-pengalaman mereka.

Sifat-sifat yang hereditas sangat sukar di ubah, meskipun pada generasi-generasi berikutnya di adakan modifikasi intensif misalnya dengan program-program Eugenic (egenitik), sterilisasi ataupun perkawinan selektif. Sedangkan sifat-sifat yang tumbuh akibat pengaruh lingkungan relative lebih mudah untuk di ubah melalui perbaikan-perbaikan pendidikan, social dan politik.

PENYAKIT GENETIK

Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan :

A.   KELAINAN KROMOSOM

Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut :

1.   Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) = Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.

2.   Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) = Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.

3.   Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X) = Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.

4.   Sindrom Cri du chat = Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

B.   PENYAKIT KETURUNAN

Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom, tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti :

1.   Penyakit autosomal dominan

a.   Huntington = Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

b.   Polidaktili = Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

2.   Penyakit autosomal resesif

a.   Anemia sel sabit = Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

b.   Albino = Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.

c.    Phenylketonuria = Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

3.   X-linked resesif.

a.   Hemofilia = Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

b.   Buta Warna = Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY.

c.    Sindrom Fragile X = Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

d.   Sindrom Lesch-Nyhan = Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan.